MTHFR A1298C 基因检测试剂盒_雷火电竞安卓
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产品介绍

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     MTHFR A1298C 基因检测试剂盒(PCR-雷火微粒层析法)

 



【产品名称】:MTHFR A1298C 基因检测试剂盒(仅用于科学研究)
【样本类型】:基因组DNA
【产品规格】
20人份/盒、50人份/盒
【预期用途】本试剂盒用于从人外周血提取的基因组DNA中定性检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C的基因型。
背景介绍及临床意义亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢的关键酶, 主要功能是将5 , 10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸, 5-甲基四氢叶酸是同型半胱氨酸再次甲基化为蛋氨酸的甲基供体。MTHFR A1298C多态性即1298AA型(野生型)、1298AC型(杂合突变型)及1298CC型(纯合突变型)。A1298C位点的突变使酶对热不耐受而活性降低,与AA型个体相比,CC型个体的酶活性只有60%左,Hcy再次甲基化受阻,从而使同型半胱氨酸不能甲基化为蛋氨酸而造成堆积,造成叶酸水平降低及高同型半胱氨酸血症(Hhcy)。大量流行病学和临床研究都证实高同型半胱氨酸是动脉粥样硬化、心肌梗死、脑卒中及外周血管病的独立危险因素。同时,慢性的细胞内同型半胱氨酸的升高可导致腺苷蛋氨酸与腺苷同型半胱氨酸的比值降低,使甲基转移酶受抑制出现低甲基化,可造成染色体不分离,与出生缺陷密切相关,如唐氏综合征、唇腭裂、神经管缺陷等新生儿缺陷。本试剂盒为高同型半胱氨酸水平或叶酸代谢异常的患者提供辅助诊断及用药提供有效的临床参考。
【适用仪器】:普通PCR仪
 
关注产品详情请致电联系。

 

 

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